Genetické testy (atDNA, Y-DNA, mtDNA)

V březnu jsme si nechal určit haploskupinu mitochondriální DNA a tím jsem dokončil trojici základních genetických testů, které lze s větším či menším užitkem použít pro genealogické bádání. Před pár dny se v tisku objevila zpráva o úplném sekvenování lidského genomu. Úplné sekvenování bude mít význam zejména pro genetiku ve zdravotnictví. Pojďme se zamyslet, který test si vybrat pro rekreační genetiku, tedy pro genetickou genealogii. 

Zdroj: Genetika a příjmení, KÚ PČR

Lidský genom obsahuje 3 miliardy písmen DNA. Těmi písmeny jsou A, C, G, T. Kdyby se vydal v knižní podobě se standardní velikostí písma, obsahoval by dlouhý řetěz písmen ....AGCTTGCAGATTACA... a tak dále, která by hustě pokrývala jednu stránku za druhou v celkovém rozsahu více než 1,5 milionu stránek. Písmena jsou v podobě příček (nukleotidů) umístěna na dvoušroubovici. Délka této ikonické dvoušroubovice je asi jeden metr a je zamotaná do "klubíčka" v každém jádru našich buněk. Ve většině tělních buněk je DNA rozdělena do 23 párů chromozomů. Konce chromozomů jsou označeny telomerami. Tyto sekvence DNA připomínají kousky plastiku na tkaničkách od bot a chrání chromozomy před roztřepením. Chromozomy obsahují zvláštní sekvence, kterým se říká geny. Celkově máme v naší DNA zakódováno asi 20 tisíc genů. Geny představují jen nepatrnou část genomu - přibližně dvě procenta.

Autozomální DNA (atDNA)

Test autozomální DNA zkoumá páry chromozomů 1-22 a část 23. chromozomu X. Autozomy (páry chromozomů 1-22) se dědí od obou rodičů a všech nedávných předků. Chromozom X má zvláštní vzorec dědičnosti, protože ženy (XX) dědí chromozom X od každého ze svých rodičů, zatímco muži (XY) dědí chromozom X od matky a chromozom Y od otce (XY). Testem lze odhalit existenci společného předka v několika posledních generacích. 

Tento typ testů je populární zejména v USA, protože umožňuje získat představu o geografickém původu jejich předků v posledních pár staletích. Pro mě byl test atDNA impulsem zabývat se detailněji mým genealogickým vývodem.

Autozomální DNA se v každé generaci rekombinuje a nový potomek dostává od každého rodiče jednu sadu chromozomů, které se dědí přesně stejným dílem od obou rodičů a zhruba stejným dílem od prarodičů až po přibližně 5. generaci předků. S každou generací se snižuje přibližně o polovinu; to znamená, že jedinec obdrží polovinu svých markerů od každého rodiče, přibližně čtvrtinu těchto markerů od každého prarodiče, přibližně osminu markerů od každého praprarodiče atd. Dědičnost od vzdálenějších předků je náhodnější a méně rovnoměrná. S dalšími generacemi začínají markery předků z našeho atDNA "vypadávat". To jsou na horním obrázku ty "zuby" u vzdálenějších generací. Vlivem rekombinace na 22 chromozomech se generaci od generace "ředí" společné úseky atDNA po předcích.

Tento test je vhodný pro rekreační genetické bádání jako startovací. Může nám pomoci nalézt vzdálené bratrance a sestřenice v matriční době. Je to tedy vhodná metoda, jak si potvrdit údaje nalezené v archivních dokumentech. Obrazně řečeno, tento druh testu nám nasazuje brýle na blízko.

Kde je test dostupný?  MyHeritage, Family Tree DNA (produkt Family Finder), Ancestry, 23andMe. Výsledky lze nahrát na GEDmatch.

Test chromozomu Y (Y-DNA)

Jak už je popsáno výše, na 23. chromozomu muži (XY) dědí chromozom X od matky a chromozom Y od otce (XY). Chromozom Y téměř nerekombinuje, protože k sobě nemá analogický protějšek. Na základě genetických markerů můžeme určovat haploskupiny chromozomu Y. Informace v Y-DNA se mění jen velmi pomalu samovolnými mutacemi. Ke změně dochází každou 3. – 4. generaci, tedy vždy po 100 až 120 letech. Vyměníme brýle z blízka na dálku a můžeme dohlédnout i do předmatriční doby. Jde jen o to najít společného předka před několika stovkami let. Proto nyní hledám dobrovolníka ze seznamu vzdálených bratranců. Můžeme se tak časem posunout i do doby, ve které nebyla ustálená příjmení a ze které nemáme písemné záznamy. Z druhé strany můžeme sledovat větvení celého rodokmenu mužské části lidstva, počínaje „Adamem“ někdy před více jak 200 tisíci lety. 

Je nutno podotknout, že se tímto výzkumem mohou zabývat i ženy, protože se jedná i o jejich předky. Jen vzorek pro výzkum musí získat od bratra, otce, strýce anebo zkoumat rod manžela. Kde je test dostupný? Základní a informativní test zdarma na Genetika a příjmení. V rámci testu na 23andMe (Paternal Haplogroup). Mnohem podrobnější ve třech úrovních na Family Tree DNA. Výsledky lze nahrát na YFull.

Mitochondriální DNA (mtDNA)

Skončím testem, který má asi nejhorší poměr cena/výkon. V mitochondriích, které nejsou v jádru buňky, je kromě jiného také malý nezávislý kruhový genom se 37 geny. mtDNA předává matka svým dětem. Test si tedy mohou nechat udělat muži i ženy. Do další generace předá mtDNA ale pouze dcera. Protože mtDNA nerekombinuje, lze určit mitochondriální haploskupinu. Já mám nejčastěji v Evropě se vyskytující skupinu zvanou Helena (H3b5). Vzhledem k tomu, že nedochází často ke změně (mutaci), nemůžeme tímto způsobem zatím nahlédnout do bližší historie. Jako bychom se dívali do minulosti silným dalekohledem. Na blízko uvidíme jen silně rozostřený obraz. Ke změnám v mtDNA dochází řádově v tisících roků, proto nám tento test může pomoci pro potvrzení/vyloučení pouze některých ojedinělých teorií příbuznosti. Kupříkladu máme se vzdáleným bratrancem či sestřenicí společnou praprababičku, a nejsme si jisti matričními nálezy. Potom můžeme porovnat výsledky tohoto testu. V mém případě je matričně nejvzdálenější 4x prababička Šmidrová Sobotková před rokem 1800 v okolí Luže.

Současný model "Ven z Afriky" předpokládá vznik nejstarší lidské populace před více jak 200 tisíci lety v Africe. První lidé opustili Afriku před méně než 80 tisíci lety. K nejstarší lidské populaci patří Křováci v Jižní Africe, Namibii a Botswaně a Pygmejové v Kongu. V Africe máme tedy naši společnou pramatku. Nevíme, jak vypadala, ačkoliv její geneticky nejbližší dnešní příbuzní jsou ženy kmene San z Botswany nebo Namibie.

Kde je test dostupný? V rámci testu na 23andMe (Maternal Haplogroup) nebo na Family Tree DNA (produkt mtDNA). Výsledky lze nahrát na YFull.